17 апреля – Всемирный день борьбы с гемофилией

Ежегодно 17 апреля многие страны отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day).

Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.

Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года. А гемофилия — несвертываемость крови — это одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Симптомы заболевания:

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом.

У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов. В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребёнок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии: появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются; длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы; кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба; носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины. Со временем у ребёнка проявляются новые симптомы: проблемы с пищеварением; повышение температуры тела без видимых причин; кровь в моче и кале; гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отёчностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться. Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребёнка пожизненно.

Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Кроме того, новые средства лечения гемофилии — это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.

При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови. В период обострения заболевания ребёнку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.

Профилактика гемофилии. С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

Из материала интернет сайта

Все новости