18 апреля 2025

Причины гемофилии у детей

Девочки заболевают, если их матери являются носителями гена и одновременно диагностирована гемофилия у отцов. Но чаще у женщин болезнь не проявляется, и они лишь передают дефектную хромосому потомкам. Если у такой матери родится дочь, то она также будет носительницей аномального гена. А сыновья у нее будут рождаться уже с гемофилией.

Признаки и симптомы.

По мере роста детей происходят различные видоизменения симптомов гемофилии. У младенцев, страдающих тяжелой формой патологии, в ближайшие часы после родоразрешения отмечаются обширные кровоизлияния между надкостницей и наружной поверхностью черепных костей, внутрикожные геморрагии, а в некоторых случаях наблюдаются поздние кровотечения из пупочной ранки.

У младенцев с шести месяцев признаки гемофилии часто включают кровоточивость десен и слизистой ротовой полости, которые травмируются различными предметами. Для этого возраста больных гемофилией также характерны геморрагии в область ягодиц.

Наиболее частые симптомы на втором году жизни:

– плохо рассасывающиеся обширные гематомы, полученные при падениях;

– продолжительные кровотечения при незначительных травмах — ссадины, прививка, прокол скарификатором;

– долго идет кровь из десен, когда режутся зубы или после их экстракции;

– частые беспричинные носовые кровотечения;

– истечение крови в суставную полость или мышцы;

– гематурия (кровь в моче);

– кровь в каловых массах.

Со временем к перечисленным симптомам добавляется субфебрилитет, нарушения со стороны пищеварительного тракта. Чаще всего обильные кровотечения проявляются не сразу после получения травмы, а спустя 6-12 часов. У детей с легкой формой патологии симптомы слабо выражены.

Осложнения.

Гемофилия может сопровождаться такими осложнениями:

– обширная гематома сдавливает нервные окончания и крупные сосуды, что провоцирует развитие паралича, гангрены;

– обильные кровотечения на фоне травматизации или операций вызывают развитие тяжелых анемий;

– излияние крови в головной или спинной мозг приводит к тяжелому поражению нервной системы, нередко с летальным исходом;

– гортанное кровотечение провоцирует дыхательные расстройства;

– из-за частых геморрагий в костную ткань развивается асептический некроз.

Также встречаются осложнения иммунного характера: тромбоцитопения, появление в крови ингибиторов факторов свертываемости. Некоторые считают, что ребенок легко может лишится жизни от обширного наружного кровотечения. Такое происходит очень редко. Гораздо большую угрозу представляют скрытые внутренние кровотечения.

Осложнения возникают намного реже, если заболевание у ребенка было вовремя диагностировано, и была подобрана адекватная терапия. Также их риск снижается, если больной избегает определенных видов физической активности, приводящих к травмам, не принимает лекарства, которые влияют на функции тромбоцитов (ацетилсалициловую кислоту и НПВС).

Гемофилия — это тяжелая наследственная патология. Но если вовремя распознать ее признаки, не пренебрегать профилактической заместительной терапией и дополнительными лечебными мероприятиями, то у ребенка есть все шансы чувствовать себя достаточно комфортно дома и среди сверстников в учебных учреждениях.